การตรวจกรองในหญิงตั้งครรภ์ เพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อน

การตรวจกรองในหญิงตั้งครรภ์ เพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อน กลุ่มอาการดาวน์

อัตรา ความเสี่ยงของการเกิดโรคกลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome) ในคุณแม่ทั่วไป และอัตราที่เพิ่มขึ้นในคุณแม่ที่อายุมากกว่า 35 ปี ปัจจุบันเราสามารถตรวจพบได้แต่เนิ่นๆ ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ และการเจาะเลือดคุณแม่เพื่อตรวจ triple makers

การวินิจฉัยก่อนคลอด ปัจจุบันนี้การวินิจฉัยก่อนคลอด เพื่อคู่สามีภรรยาจะได้หลีกเลี่ยง การมีลูกพิการแต่กำเนิด โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ภาวะปัญญาอ่อน ที่พบบ่อย เช่น กลุ่มอาการดาวน์ และความผิดปกติ ของโครโมโซมอย่างอื่น มีหลายวิธีด้วยกัน ตั้งแต่การตรวจสอบด้วย คลื่นเสียง ความถี่สูง หรืออัลตราซาวนด์ ซึ่งสามารถบอก ลักษณะโครงสร้างของทารกที่ผิดปกติได้ เช่น ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด (Neural Tube Defects) มือเท้าด้วน หรือความพิการของร่างกาย ส่วนอื่นๆ หรือตัวเตี้ยแคระ (dwarf) การตรวจวิเคราะห์โครโมโซม จากเซลล์น้ำคร่ำในหญิงตั้ง ครรภ์ที่มีอายุมาก (โดยปกติถือกันว่าอายุ 35 ปีขึ้นไป) ซึ่งขบวนการขั้นตอน ค่อนข้างยุ่งยาก ต้องอาศัยความรู้ ความชำนาญเป็นพิเศษของสูติแพทย์ และยังต้องอาศัยห้องปฏิบัติการ ซึ่งจำต้องมีความช่ำชองสูง มีการควบคุมคุณภาพ (Quality control) ที่ดี จึงจะสามารถให้ผล ที่แม่นยำได้ ยิ่งไปกว่านั้นค่าใช้จ่ายก็ค่อนข้างสูง ที่สำคัญที่สุดควรคำนึงก็คือ ความปลอดภัยต่อ มารดาและทารกในครรภ์

อัตราเสี่ยงของหญิงตั้งครรภ์ หญิงตั้งครรภ์ทุกคน มีอัตราเสี่ยง (risk) ไม่เท่ากัน ที่จะมีลูกพิการแต่กำเนิด หรือปัญญาอ่อน เป็นที่ยอมรับกันว่าหญิงอายุมากกว่า 35 ปี ขณะตั้งครรภ์ มีอัตราเสี่ยงที่สูงกว่า หญิงตั้งครรภ์ เมื่ออายุน้อย การศึกษาวิจัยในต่างประเทศพบว่า หญิงตั้งครรภ์ทุกอายุ มีอัตราเสี่ยงด้วยกันทั้งสิ้น *และหญิงบางคนอายุน้อย แต่ก็มีลูกพิการ หรือปัญญาอ่อนได้ ในทางตรงกันข้ามหญิงอายุมาก (เกิน 35 ปี) บางคนก็อาจมีอัตราเสี่ยงที่น้อยกว่า หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยได้ และจำนวนหญิง ตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อย คือตั้งแต่ 18-33 ปี นั้น ก็มีจำนวนมากถึงร้อยละ 60-80 ของหญิงตั้งครรภ์ ทั้งหมด ดังนั้น การวินิจฉัยก่อนคลอด โดยวิธีการเจาะน้ำคร่ำ จึงไม่ใช่วิธีการเดียวที่สามารถ บอกถึงความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้

* จากข้อมูลการศึกษาวิจัยของหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล

การเจาะน้ำคร่ำในหญิงตั้งครรภ์ การเจาะน้ำคร่ำ อาจมีอันตรายต่อทารกในครรภ์ได้ จากรายงานในต่างประเทศ พบว่า ทุกหญิงตั้งครรภ์ ที่ได้รับการเจาะน้ำคร่ำ 100 คน ทารกที่ปกติอาจแท้งไป 1 คน

ข้อดี คู่สามีภรรยา สามารถมีทางเลือกที่จะดำเนิน การตั้งครรภ์ต่อไป ในกรณีที่ตรวจพบ ทารก ปกติ หรือตัดสินใจเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ หากพบทารกที่ผิดปกติ

ข้อเสีย

1. อาจมีการตกเลือด (bleeding)
2. อาจมีการติดเชื้อ (infection)
3. อาจมีการแท้งเกิดขึ้น (miscarriage)

การเจาะเลือดในหญิงตั้งครรภ์เพื่อตรวจกรอง ความพิการแต่กำเนิด/กลุ่มอาการดาวน์ปัจจุบันความก้าวหน้า อันสำคัญทางการแพทย์ ที่จัดว่าเป็นประโยชน์ และให้ความปลอดภัย แก่หญิงตั้งครรภ์ และทารกในครรภ์มากที่สุด ก็คือการเจาะเลือดแม่ โดยการใช้ serum markersได้แก่ maternal serum alphafetoprotien (MSAFP), estriol และ total หรือ beta HCG ที่เรียกว่า DOUBLE หรือ TRIPLE MARKERS โดยใช้ข้อมูลอายุแม่ มาประกอบ และใช้คอมพิวเตอร์ ในการคำนวณอัตราเสี่ยงของหญิงตั้งครรภ์แต่ละคน จึงได้ผล แม่นยำที่สุด เนื่องจาก การแปลผล (interpretation) ที่ค่อนข้างยุ่งยาก

วิธีตรวจกรอง (Screening method) และอัตราการตรวจพบความผิดปกติ (Detection rate*)

1. อายุแม่เพียงอย่างเดียว: อัตราการพบความผิดปกติ = 30 %
2. อายุแม่ + AFP อัตราการพบความผิดปกติ = 37 %
3. Double test (AFP , hCG) อัตราการพบความผิดปกติ = 58 %
4. Triple test (AFP , unconj E3 , hCG) อัตราการพบความผิดปกติ = 70 %
5. Quadruple test (AFP , unconj E3 , hCG , inhibin A) อัตราการพบความผิดปกติ = 75 %

ข้อดีของการเจาะเลือดหญิงตั้งครรภ์ Serum markers เหล่านี้เป็นเครื่องบอกถึงอัตราเสี่ยง ในหญิงตั้งครรภ์แต่ละคนได้เป็น อย่างดี และมีความแม่นยำสูง ในต่างประเทศได้มีการตรวจกรอง โดยการเจาะเลือดแม่มาเป็น เวลาหลายปีแล้ว โดยคำนวณด้วย computer program ซึ่งในขณะนี้เป็นที่ยอมรับแพร่หลาย ไปทั่วโลกนอกจากนี้ ประโยชน์ข้างเคียงจาการเจาะเลือดในหญิงตั้งครรภ์ เพื่อตรวจกรองความพิการ แต่กำเนิดนี้ สามารถบอกอัตราเสี่ยงของความพิการแต่กำเนิดอย่างอื่นที่พบบ่อยได้แก่ ภาวะหลอดประสาทไม่เปิด , Omphalocoele , Gastroschisis , Renal agenesis และCongenital nephrosis ได้อีกด้วยที่สำคัญที่สุดก็คือ การเจาะเลือดหญิงตั้งครรภ์ เหมือนกับการเจาะเลือดทั่วไป ไม่มีอันตราย ต่อมารดา หรือทารกในครรภ์ ดังนั้นจึงเป็นวิธีตรวจกรองความพิการแต่กำเนิดที่ปลอดภัย สะดวกรวดเร็ว ขั้นตอนง่ายมาก ค่าใช้จ่ายน้อยกว่าการเจาะน้ำคร่ำ และมีความแม่นยำสูง

การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ คู่สามีภรรยา ควรได้รับคำปรึกษา แนะนำทางพันธุศาสตร์ ก่อนได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด ทุกราย แพทย์จะเป็นผู้ให้ความรู้เกี่ยวกับโรคที่อาจพบได้บ่อย อุบัติการของโรค และความ พิการแต่กำเนิด หลายอย่างที่พบบ่อย อัตราเสี่ยงของคู่สามีภรรยา ตัดสินใจที่จะรับการ เจาะน้ำคร่ำหรือไม่ หลังจากได้ข้อมูลแล้ว หากตรวจพบทารกที่ผิดปกติ หรือพิการ คู่สามีภรรยา ควรมีเวลาตัดสินใจ ที่จะเลือกดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่ แต่ต้องเป็นการตัดสินใจ ของคู่สามีภรรยาที่สอดคล้องกันเท่านั้น

ขอขอบคุณ ที่มา : นิตยสาร Modern Mom